【NIPT】千葉大学医学部附属病院で新型出生前診断を受けた話

第2子の妊娠がわかり、千葉大学医学部附属病院にて新型出生前診断（NIPT）を受けてきました。

私は、第1子妊娠時に、東京にある認可外（無認可）施設で新型出生前診断（NIPT）を受けた経験があります。

そのとき、施設選びに失敗したなと後悔した経験から、あらためて認可外（無認可）施設を比較し、もし第2子を妊娠できたら八重洲セムクリニックで新型出生前診断（NIPT）を受けたいと考えていました。

ところが、このコロナ禍で電車に乗って遠出することに少々迷いがあり、また、気が付けば年齢制限をクリアしたことから、今回は自宅から比較的近場にある認可施設、千葉大学医学部附属病院にて新型出生前診断（NIPT）を受けることにしました。

認可施設、認可外（無認可）施設の両方で新型出生前診断（NIPT）を受けてみてわかったことは、

ということでした。

この記事では、コロナ禍における千葉大学医学部附属病院での新型出生前診断（NIPT）の体験談（検査：2020年12月）として、予約～検査終了までの流れ、カウンセリング・検査当日の流れ、私自身の気づきなどについて、認可外（無認可）施設との比較をまじえてまとめてみました。

ほかの方のブログでも、少数ではありましたが千葉大学医学部附属病院での新型出生前診断（NIPT）の体験談を読みましたが、いずれもコロナ前の内容でした。コロナ禍では流れや内容が変更されているので、これから検査を受けたいと考えている方の、ご参考になりましたら幸いです。

千葉大学医学部附属病院での新型出生前診断（NIPT）

基本情報

検査項目	13・18・21トリソミー（性別は対象外）
料金（税込）	検査前遺伝カウンセリング：11,000円 NIPT検査料金：201,300円（検査後遺伝カウンセリング料金含む）
支払方法	現金・クレジットカード・デビットカード
結果の通知	約2週間
NIPT外来日	火曜・木曜※
対象	1．分娩予定日に35歳以上、凍結杯による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上の方 2．過去に13・18・21トリソミーのお子さんを妊娠あるいは分娩したことがある方 3．赤ちゃんが13・18・21トリソミーをもつ可能性の上昇を指摘されている方や母体血清マーカー検査などで陽性の場合や、ご夫婦いずれかが上記染色体にかかわる転座保因者である場合など
来院回数	1～3回
夫婦同伴の必要性	有
紹介状の必要性	有

※webでは「毎週木曜日の午後」と記載がありましたが、予約の電話をした際に、火曜・木曜と聞きました。

全体の流れ

これらのうち、「③検査前遺伝カウンセリング」「⑤検査後遺伝カウンセリング・検査結果説明」に関しては、夫婦で来院することが必須とされていますが、現在はコロナ対策として、結果が陰性だった場合の結果通知は郵送となり、検査後遺伝カウンセリングは無しとなっているそうです。

また、「③検査前遺伝カウンセリング」と「④採血の実施」は別の日に行なうことが推奨されていましたが、現在はコロナ対策として、同じ日に受けることが可能な場合もあるそうです。

※詳細は千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部のHPをご確認ください。

予約の方法

予約の方法は、次の2段階です。

千葉県内の産科がある医療機関には紹介状フォームをすでに配布してあるとのことなので、こちらから原本を持っていく必要はありませんでした。

かかりつけの産科医師に紹介状フォームを記載してもらい、遺伝子診療部宛てにFAXしてもらったのち、受診希望者本人からNIPT外来に電話をします。

電話で、検査前遺伝カウンセリングの日程を決めます。検査前遺伝カウンセリングには、夫婦で来院することが必須となります。

コロナ禍だからなのか、以前からそうなのかわかりませんが、webには、

とありました。

私は、来院で予約をしました。

最初、リモートを希望しましたが、予約が可能なのは1ヶ月後…。来院の場合、たまたま空きがあって1週間後の予約が可能でしたが、それを逃すとやはり1ヶ月後しか空きがないとのこと。

私の場合、予約の電話を入れた時点で妊娠11週。1ヶ月後には妊娠15週。NIPTの結果がわかるのは2週間後で妊娠17週。万が一陽性だった場合、さらに羊水検査の予約を入れて、検査をして、結果がわかるのは2週間後の（最短でも）妊娠19週以降…。

だいぶ遅くなってしまうので、もしたまたま空きがあって1週間後の予約を取れていなかったら、この時点で認可外（無認可）施設に移っていたと思います。

そのほか、電話では次のことを確認されました（うろ覚えなので間違いがあるかもです…）。

また、

といったお話がありました。

予約の電話を入れた3日後、パンフレットが届きました。

パンフレットは、A4 1枚表裏にびっしり書かれたものです。webで手に入る情報＋αのことが書かれていて、あらためて読むと考えさせられる内容もありました。

検査前遺伝カウンセリング

ポイントは次の4点です。

まずはじめに、反省と注意点として、声を大にしてお伝えしたいのですが…、

千葉大学医学部附属病院近くの道路は非常に渋滞しています。

我が家の場合、ナビに表示された所要時間＋30分も多くかかりました…。結局、15分ほど遅刻してしまいました。

「専門医からの説明」は、ほかの家族と合同で受けるのですが、私たちが遅れたことで、ほかの家族の方をお待たせしてしまい、とても申し訳ないことをしてしまいました。公共の交通機関で行くか、車で行く場合は、かなり余裕をもって出発するようにすることをおすすめします。

①専門医からの説明

スライドを使った25分ほどの説明があり、お話してくださったのは臨床遺伝専門医の先生でした。

説明の最後に質問タイムがありましたが、このときは質問が出ませんでした。説明のあとに個別カウンセリングがあり、そこでも質問することができるので私たちはそこでいくつか質問をしました。

とくに印象的だった話をいくつかメモしておきます。

▶新型出生前診断（NIPT）では染色体異常のなかの7割を調べられる。

▶確定診断である羊水検査では赤ちゃんの「染色体」を見ている。一方、非確定診断である新型出生前診断（NIPT）では赤ちゃんの「DNA」を見ている。

▶新型出生前診断（NIPT）で調べられるのは13・18・21トリソミーの3種類。ほかの番号のトリソミーの場合、妊娠初期で胎児が成長を止めてしまう。

▶13・18・21トリソミーの概要（私が衝撃を受けた「寿命」だけ下の表に引用しました）。

13トリソミー	18トリソミー	21トリソミー（ダウン症候群）
90％は1年以内	胎児死亡も高頻度（50％） 50％は1ヶ月、90％は1年	50～60歳

▶新型出生前診断（NIPT）の陰性的中率は99.99％だから、「陰性」の結果が出た場合、そこで「検査終了」が選択肢となる。一方、陽性的中率は低いので、「陽性」の結果が出た場合、羊水検査を受ける必要がある。

②遺伝カウンセラー（？）からの個別説明＆カウンセリング

PCの画面を使った説明がありました。説明は、専門医からの説明のなかで大切なところを繰り返したり、よりやさしい言葉でかみ砕いたりするような内容でした。

担当してくださったのは「事務員」と肩書のある女性でした。遺伝カウンセラーなのかな？　と思いました。専門医の先生も、物腰やわらかで決して怖い印象を受けるような方ではありませんでしたが、事務員の女性はさらに物腰やわらかな印象で、とても質問をしやすい雰囲気でした。

ここでは、別室で待機していた子供も同席できました。

カウンセリングでは、いくつか質問をされました（こちらもうろ覚えなので間違いがあるかもです…）。

同席している子供の様子を気にかけてくれたり、こちらの理解を確かめてくれたり、和やかな雰囲気での説明とカウンセリングでした。

私たちが質問したことと、回答を一部メモしておきます。

Q. 認可外（無認可）施設では全染色体検査や微小欠失検査が行われているが、意味はあるのか？

→　A. 13・18・21トリソミー以外のトリソミーでは、新型出生前診断（NIPT）を受けることのできる時期（妊娠9～10週以降）にはすでに胎児は成長を止め、淘汰されている（流産）。また、微小欠失があっても、生活に支障がない場合がほとんど（？）。意味はないのでは。

Q. 13・18・21トリソミーは通常の妊婦検診で受けるエコーで発見されるのか？

→　A. 胎児の首のむくみ（NT）で発見されうるが、NTを正確に測ることは難しいので、通常の妊婦検診のエコーでは見ないのでは。たとえば、21トリソミーの場合、心疾患を合併することがあり、エコーで心疾患が発見されたことでNTを測るという流れになるのかも。新型出生前診断（NIPT）よりも早い時期に発見されることはない。

今後のスケジュールの確認

個別説明＆カウンセリングのなかで、今後のスケジュールについての確認がありました。

印象的だったのは、遺伝カウンセラー（？）からいわれた「羊水検査の結果がわかる頃には、胎動を感じるようになっています」という言葉でした。

私の場合は、第2子の妊娠であり、第1子のときに胎動を経験しているので、よく考えればそうなることはわかったはずですが、事務員さんにいわれるまでまったく意識していませんでした。この言葉を聞いて、思わず涙が出そうになりました…。

認可外（無認可）施設の場合は、「NIPTを受けたい」という意思のみで突っ走ってしまう感がありますが、認可施設の場合、何度も、（いい意味で）しつこいくらいにいろいろなことを説明・確認されるので、検査を受ける前に、一度立ち止まって「本当に検査を受けるべきか」考える機会を持てます。

私たちの場合は、それでも「赤ちゃんのことを知りたい」「早く知っておくことで考える時間を持ちたいし、できる対策はしておきたい」という想いが強かったので、検査を受ける意思は変わりませんでした。

採血の実施

個別説明＆カウンセリングの最後に「NIPT受検意思」について確認され、検査希望の場合は採血に進みます。

千葉大学医学部附属病院のwebサイトには、次のように書かれていますが、

遺伝カウンセリング当日の採血はお勧めしません。できれば、当日提供された情報も含めて、再度、ご夫婦で検査についてご検討ください。

千葉大学医学部附属病院　遺伝子診療部HPより

現在はコロナ対策として、来院回数を減らすために、遺伝カウンセリング当日の採血も可能となっているそうです（※絶対とはいえない）。

私たちは、遺伝カウンセリング当日に採血をしました。

その場合、個別説明＆カウンセリングを受けた部屋に、採血の道具と採血をするスタッフさんがやってくるので、その場で採血ができました。1～2分で終了します。

最後に、個別説明＆カウンセリングを担当してくださった遺伝カウンセラー（？）から、料金の支払いに関する説明を受け、チェックを入れるだけの同意書の記入を済ませたら、検査終了です。

検査結果の通知

前のほうにも書きましたが、現在はコロナ対策として、結果が陰性だった場合の結果通知は郵送となり、検査後遺伝カウンセリングは無しとなっているそうです。

そのため、郵送で手紙が届いたら「陰性」、着信があれば「陽性」だったと、手紙を開封したり、話を聞いたりする前から、結果を察することができます。

我が家の場合は、採血をしてからちょうど2週間後、「千葉大学医学部附属病院　遺伝子診療部NIPT外来」から封筒が届きました。封筒は、A4を3つ折りにしたときに収まるサイズでした。

以前、認可外（無認可）施設でNIPTを受けたときは、封筒を開けるときが一番緊張しましたが、今回は封筒が届いたことで「大丈夫だったんだ」と安心してしまったので、封筒を開けるときには緊張はありませんでした。

結果はA4片面に印刷された「GeneTech NIPT 結果報告書」1枚のみで、「陰性」であるということと、「胎児ゲノム率」（検査をするに十分なゲノムがあった、という意味らしい）がシンプルに記載された内容でした。

また、結果報告書とともに、次のように書かれた紙が同封されていました。

結果が届きましたら、下記時間帯にご連絡ください。【木曜日を除く】

月曜～金曜　13～17時

検査前カウンセリングでもいわれますが、「陰性」の場合は検査後遺伝カウンセリングがないため、結果が届いたら千葉大学医学部附属病院へ電話連絡する必要があります。

電話にて改めて、今回の結果に関する簡単な説明と、「NIPTの陰性的中率は99.99％」であることをふまえて、これで検査を終了することも選択肢のひとつだがどうするか？（終了するか or 羊水検査に進むか）、確認されます。

我が家は、次の検査に進むことは考えていなかったので、これで検査終了となりました。

さいごに

私もそうだったのですが、新型出生前診断（NIPT）を受けるにあたり、多くの方は心のどこかに「きっと陰性だろう」という期待というか、ストーリーがあるのではないかと思います。「きっと陽性だろう」とはじめから考えている方より、多いのではないでしょうか。

万が一のことは考えていたつもりでも、実際に「きっと陰性だろう」というストーリーが変わってしまったときの衝撃は計り知れません。そのときに大切なことは、

ではないかと思います。

千葉大学医学部附属病院に関しては、精神面では上記2点のどちらも十分に満たしてくれますが、金銭面では、たとえば陽性が出て羊水検査に進むとなると、追加で料金が発生するなど（10万円ほどだったか？　うろ覚えです…）何かとお金がかかり、痛いです。

ネットの記事などでは、よく認可外（無認可）施設が悪く書かれているのを見かけます。たしかに、認可外（無認可）施設の場合、施設間の差が大きいです。

ただ、実際に認可施設で新型出生前診断（NIPT）を受けてみると、コロナ対策として一部簡略化されていることもあり、サポート体制の手厚い認可外（無認可）施設で受けるのとそこまで大きな違いはないかもしれない（実際に陽性が出たときの比較はできないのですが…）と感じました。

個人的には「必ずしも認可施設で」というこだわりはなく、予約状況や（コロナ禍なのでとくに）交通手段などを考えて、認可外（無認可）施設を選ぶことはありだと考えています。

認可外（無認可）施設のサポート体制については、次の記事で比較していますので、ご参考になりましたら幸いです。